科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 分析一个侗族遗传性高铁蛋白血症-白内障综合征（HHCS）家系的临床表型和致病变异。方法 采用家系调查研究，收集于怀化市第一人民医院就诊的1个侗族HHCS家系，对部分家系成员进行眼科检查和血清铁蛋白含量测定，抽提DNA，对该家系先证者（Ⅲ3）和患者（Ⅳ1）进行全外显子组测序，寻找致病基因。并用Sanger测序对家系所有成员进行验证。结果 该家系符合常染色体显性遗传。先证者，男，37岁，自初中时发现视力低下，右眼裸眼视力0.5，左眼裸眼视力0.6，双晶状体在位，呈核、后囊下型混浊，核颜色淡黄，血清铁蛋白含量检测为1869μg/L。其余家系成员患者与先证者临床表型相似。基因检测结果显示，该家系铁蛋白的L亚基（FTL）基因5′-UTR中存在1个杂合变异c.-167C>T。经对家系中其他患者和正常亲属Sanger测序验证，该致病变异与家系疾病表型共分离。结论 FTL基因+33C>T(c.-167C>T,chr19-49468598)变异可能是该HHCS家系的致病变异，该变异位点在中国侗族家系中首次报道，为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了可靠的依据。
- 出版日期2023
- 单位湖南医药学院
