科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的探讨KCNQ2基因突变相关新生儿-婴儿期癫痫的临床特点。方法回顾性分析4例于2018年3-10月就诊于徐州医科大学附属医院儿科,经KCNQ2基因检测确定存在突变的新生儿-婴儿期癫痫患者,收集其临床资料。结果 4例患儿均为足月儿,起病时间分别为生后6、2、2 d以及7个月12 d,其发作类型及脑电图表现多样化,均为KCNQ2基因杂合突变,突变位点分别为c.2315delC/(p.Pro772Argfs)、c.1678C>T/(p.Arg560Trp)、c.1696G>T/(p.Asp566Tyr)、c.241C>T/(p.Leu81Phe)。4例患儿的临床诊断分别为良性家族性新生儿癫痫、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作、婴儿痉挛症、良性家族性婴儿癫痫。予抗癫痫药物治疗后4例均发作缓解,2例患儿运动及智力发育正常,2例明显发育迟缓。结论 KCNQ2基因突变相关癫痫的发病年龄、突变位点及临床表型多样,基因检测可协助诊断,并为治疗提供参考。
- 出版日期2019
- 单位徐州医科大学
