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摘要
目的 分析ABCB11基因突变相关肝内胆汁淤积症（AIC）的病例特征。方法 通过回顾2例AIC的病史资料、血清学特征、病理特点、基因测序，总结该类型肝内胆汁淤积症有别于PFIC和BRIC的临床特点。结果 其临床特征以身目黄染为主要症状，多伴明显皮肤瘙痒，慢肝体征不明显，影像提示肝脾持续肿大，伴肝内胆管轻度扩张及胆管结石形成，随着年龄增长，发病频率加快，逐步向肝硬化、肝衰竭进展。其血清学特征为GGT正常，ALP可有轻度升高，间接胆红素比例在25%～40%之间，ALT及AST在400 U/L以下；尿胆红素强阳性，尿胆原阴性；胆固醇偏低；其影像学特征为持续肝脾增大，肝内胆管轻度扩张，有胆囊结石伴慢性胆囊炎；基因检测可见ABCB11基因不同片段杂合变异。结论 青少年ABCB11基因突变相关肝内胆汁淤积症是一种难治性黄疸，西罗莫司片配合利胆药物可能是治疗难治性病例的一种新方法。
- 出版日期2021
- 单位广州中医药大学第二附属医院
