肯尼迪病临床特征与CAG重复序列数目关系分析

作者：何炳接; 何若洁; 石磊; 叶城辉; 戴佳颖; 梁银杏; 卢锡林; 姚晓黎

来源：中国神经精神疾病杂志, 2015, 41(09): 547-551.

DOI：10.3969/j.issn.1002-0152.2015.09.007

• 肯尼迪病
• 临床特点
• 三核苷酸重复扩增

目的分析35例肯尼迪病(Kennedy disease,KD)患者的临床特征及与CAG重复序列数目的关系,加强对KD的认识,避免误诊及延误诊断。方法收集基因确诊的35例肯尼迪病患者的临床资料,包括临床症状和体征,血生化及性激素水平,肌电图,CAG拷贝数,肌萎缩侧索硬化(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)评分量表等并进行系统分析。结果 KD患者均为成年发病,平均(40.77±8.57)岁,42.9%有家族史,确诊病程平均(8.32±4.17)年,临床上表现为延髓和脊髓肌肉的萎缩和无力,伴有肢体震颤、口周肌肉跳动,部分可有内分泌功能及代谢紊乱。肌酸激酶、甘油三酯、低密度脂蛋白、卵泡刺激素、泌乳素均明显升高,较健康均值有统计学意义(P值分别为:0.000,0.018,0.000,0.000,0.003);CAG重复序列数目与发病年龄呈负相关(r=-0.549,P=0.001),与病情严重程度(ALS评分)无关(r=0.001,P=0.998);ALS评分与病程呈负相关(r=-0.540,P=0.001)。结论国内外KD患者的临床表型略有差别但临床特征基本一致,CAG重复序列数目决定患者发病年龄,但与病情轻重无关;病情严重程度与病程长短有关。

• 出版日期2015
• 单位中山大学附属第一医院; 广州市番禺区石楼人民医院