一个先天性小眼畸形家系的全外显子组测序分析及产前诊断

作者：张芹; 向菁菁; 杨飞; 张薇; 毛君; 刘英华; 李红^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(01).

• 先天性小眼畸形
• OTX2基因
• 全外显子组测序

目的分析1个先天性小眼畸形家系的临床表型及遗传学病因。方法应用高通量测序技术对先证者及其父母进行全外显子组测序,筛选候选致病位点,对其家系进行Sanger测序验证,并通过羊水穿刺和Sanger测序为先证者母亲提供产前诊断。结果全外显子组测序和Sanger测序发现家系中的3例患者均携带OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异,先证者母亲亦携带该变异,但无小眼畸形。先证者的父亲、舅母和胎儿未携带上述变异。结论 OTX2基因c.289C>T(p.R97*)杂合变异很可能是该家系的发病原因。上述诊断将有助于该家系的遗传咨询和产前诊断。

• 出版日期2021