Citrin缺陷合并肝内胆汁淤积症患儿的临床特征

作者：朱萍; 赵杰; 程雪莲; 李德亮; 张伟业

来源：肝脏, 2020, 25(06): 585-587.

DOI：10.14000/j.cnki.issn.1008-1704.2020.06.010

• 肝内胆汁淤积症
• Citrin缺陷
• 肝功能
• 内分泌

目的探讨Citrin缺陷并肝内胆汁淤积症(NICCD)患儿的临床特征。方法纳入南阳市中心医院2018年7月至2019年7月收治的Citrin缺陷并NICCD患儿30例,选取同期分娩的正常新生儿30名作为正常组。比较两组血清谷氨酰转肽酶(GGT)、ALT、ALP、AST。同时测定两组促甲状腺激素(TSH)、游离甲状腺素(FT4)、类胰岛素生长因子(IGF-1)、生长激素(GH)水平。绘制受试者工作特征曲线(ROC)分析肝功能、内分泌指标对Citrin缺陷并NICCD的诊断价值。结果病例组血清GGT、ALT、ALP、AST含量分别为(460.38±126.46)、(254.49±75.54)、(424.59±102.48)、(301.93±84.46)U/L,显著高于正常组的(297.52±89.38)、(129.05±33.56)、(283.19±56.52)、(123.53±62.38)U/L(均P<0.05)。病例组血清IGF-1为(34.65±6.48)ng/mL,较正常组(164.36±29.96)ng/mL显著降低,病例组GH(18.35±5.37)ng/mL较正常组(2.01±0.78)ng/mL明显增高(P<0.05)。血清GGT、ALT、ALP、AST、IGF-1、GH含量诊断Citrin缺陷并NICCD的AUC分别为0.694、0.764、0.752、0.782、0.794、0.791。结论与正常婴幼儿相比,Citrin缺陷并NICCD患儿存在明显的肝功能、内分泌异常,其中血清GGT、ALT、ALP、AST、IGF-1、GH含量可作为诊断该病的重要评价指标。

• 出版日期2020
• 单位南阳市中心医院