摘要

目的探讨家族性腺瘤息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)临床表现、内镜特征、病理、诊断及治疗方法。方法收集2007-02~2010-04收治的6例家族性结肠息肉病的临床资料,并检索国内1999-05~2010-05间文献报道的34例。回顾分析40例FAP临床表现、实验室检查、影像学检查、药物治疗、手术治疗及随访资料。结果 40例中34例有家族史;临床表现以便血最为常见;7例发生癌变,37例手术治疗。结论家族性腺瘤息肉病是一种显性遗传性疾病,临床以血便、腹痛、腹泻为主要表现,癌变率高,手术治疗家族性息肉病可得到较为满意的治疗效果。