摘要

目的:提高对先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的认知,探讨其诊治方法,了解最近研究进展。方法:对1例单纯男性化CAH合并正常生育患者临床资料进行分析,并结合文献复习。结果:患者行激素替代联合外阴整形术、阴道扩大术。术后18个月自然受孕,术后28个月顺产1正常男婴。结论:CAH的早期、规律、系统治疗对于改善患者生活质量和成年后生育能力尤为关键,治疗目前多以激素替代联合外生殖器整形术为主。