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摘要
目的 Jervell Lange Nielsen综合征 (JLNS)是一种罕见的遗传性心脏、听觉异常综合征。表现为感觉神经性耳聋、QT间期延长、异常T波和室性心动过速 ,大多为常染色体隐性遗传。报道对一个JLNS家系KCNQ1基因扫描及发现其突变形式。方法 该家系成员共 13例 ,经仔细询问病史、体格检查、做同步 12导联心电图、超声心动图 ,采集静脉血标本 ,提取基因组DNA。PCR扩增KCNQ1基因各外显子及相邻内含子部分序列 ,直接测序分析筛查基因突变点。结果 发现家系中 6例KCNQ1发生单一杂合突变 ,第 917个核苷酸G变为T ,导致代表甘氨酸残基的第 30 6密码子突变为缬氨酸残基 (G30 6V) ,家系中正常人和 5 0例正常对照无此突变。结论 首次发现KCNQ1单一杂合突变导致JLNS ,提示不仅KCNQ1纯合突变和复合杂合突变能够导致JLNS ,而且KCNQ1单一杂合突变也可以导致JLNS。
