摘要

本研究主要探讨甲磺酸伊马替尼(IM)治疗的慢性髓系白血病(CML)患者ABL激酶区点突变的发生情况及其临床意义。应用巢式RT-PCR对328例伊马替尼治疗效果欠佳及10例初诊慢性期CML患者不同时期的51份骨髓标本进行ABL激酶区扩增,并对产物进行纯化、测序以及序列同源性比对,确定点突变的存在及类型。结果显示,12例检出点突变,其类型分别为M351T2例,Q252H7例,E279K1例,E255V及E355G各1例;慢性期、加速期和急变期的点突变发生率分别为17.6%(3/17)、45.5%(5/11)和44.4%(4/9);血液学和遗传学耐药患者的点突变发生率分别为50%(5/10)和44....