CFTR基因突变致囊性纤维化2例报告

作者：季婷; 成小亮; 杨苗; 杨小东^*

来源：四川大学学报（医学版）, 2019, 50(05): 783.

DOI：10.13464/j.scuxbyxb.2019.05.031

• 囊性纤维化
• CFTR基因
• 汗液试验
• 基因诊断

<正>病例1,男性,24岁,因"咳嗽、咯痰23年,咯血7年,加重 5 d"入院。患者出生后6月出现咳嗽、咯痰,多汗,消化不良,每年因呼吸道感染住院治疗2～3次。7年前出现咯血。入院前上述症状加重,咯黄色黏痰,偶有痰中带血。婚姻史:已婚,未育。家族史:父母非近亲结婚,家族中无类似表现者。入院查体:体温36.2 ℃,脉搏82 min-1,呼吸20 min-1,血压120/82 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),慢性病容,双肺可闻及干

• 出版日期2019
• 单位四川大学华西医院