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摘要
目的通过分子遗传学分析,确定中国东北地区一个先天性无虹膜家系 PAX6基因的突变位点。方法采集一个家系3例先天性虹膜患者及5名健康成员和100名正常对照者的外周静脉血,应用聚合酶链反应,直接测序法,单链构象多态性技术以及 T 载体克隆测序等方法确定其突变位点。结果患者为第5外显子从483位点开始9个碱基缺失的框内缺失突变:其密码子位置为41～43,即缺失门冬氨酸、异亮氨酸和苏氨酸3个氨基酸(c.483del9)。结论 PAX6基因是先天性无虹膜的致病基因,发现了 PAX6基因一个新的突变位点。
- 出版日期2008
- 单位哈尔滨医科大学附属第二医院
