摘要

目的探讨红细胞平均体积(MCV)、红细胞脆性及毛细管血红蛋白(Hb)电泳联合检测在产前地中海贫血(简称地贫)筛查诊断中的应用价值。方法对在某三级医院进行产前地贫筛查的263名孕妇同时进行MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳3项血液学指标检测和中国人群常见的地贫基因突变或缺失分子生物学检测。以基因检测结果为参比标准,计算三项血液学指标单项或联合检测结果的灵敏度、特异度、准确度、阳性预测值及阴性预测值。结果 263名进行产前地贫筛查的孕妇中,56名基因检测确诊为地贫,其中α地贫37例,β地贫17例,α合并β地贫2例。MCV、红细胞脆性及毛细管Hb电泳单项检测结果对地贫诊断的灵敏度及特异度分别为82....