全基因组低覆盖度测序技术检测胎儿先天性心脏病拷贝数变异

作者：王武琴; 周文柏; 刘建兵; 贾赛玉; 顾建东; 欧阳俊; 虞斌

来源：临床检验杂志, 2016, 34(11): 839-842.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2016.11.12

• 先天性心脏病
• 拷贝数变异
• 全基因组低覆盖度测序技术
• 胎儿

目的采用全基因组低覆盖度测序技术检测先天性心脏畸形(CHD)胎儿染色体基因拷贝数变异(CNVs),探讨胎儿期CHD遗传学特征。方法采集CHD胎儿脐带组织,用全基因组低覆盖度测序技术检测CNVs,分析其与临床参数的关系。结果22例CHD胎儿共检出CNVs异常8例,异常率为36.4%。其中致病性CNVs异常4例(18三体综合征、13三体综合征、Di George综合征、猫叫综合征各1例),致病性未知的CNVs异常(VOUS)5例,包括3q29del 1.66M、3q28del 0.24Mb、15q77.1q11.2dup 2.38Mb、Xdup 0.4M、Xq26.3dup 0.4Mb各1例。结论胎儿期CHD与CNVs关系密切,全基因组低覆盖度测序技术有助于发现与CHD遗传易感相关的CNVs。

• 出版日期2016
• 单位南京医科大学