可疑的遗传性非息肉病性大肠癌hMLH1和hMSH2蛋白表达

作者：王瑜; 童晶; 杨磊; 丁彦青

来源：实用医学杂志, 2014, 30(13): 2061-2064.

• 结直肠肿瘤
• 错配修复蛋白
• hMLH1
• hMSH2

目的:分析可疑的遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)中错配修复蛋白(MMR)hMLH1和hMSH2的表达情况。方法:运用免疫组织化学染色方法检测193例可疑HNPCC中hMLH1/hMSH2蛋白,表达缺失的病例为高度可疑HNPCC。结果:193例可疑HNPCC hMLH1/hMSH2表达缺失率为29.02%;不同年龄段依次为:≤30岁为40.00%,3140岁为28.05%,4150岁为28.71%;其中3例hMLH1和hMSH2同时表达缺失;在右半结肠、左半结肠和直肠表达缺失率分别为40.74%、32.65%和18.89%;有家族史的病例表达缺失率为46.15%。结论:MMR蛋白表达缺失与年龄、发病部位及家族史密切相关,并且以hMLH1表达缺失为主,MMR蛋白表达缺失是诱发青年大肠癌发生的重要因素;hMLH1/hMSH2蛋白同时表达缺失,说明二者可能协同作用HNPCC的发生。

• 出版日期2014
• 单位南方医科大学; 南方医科大学珠江医院