胆固醇结石病人低密度脂蛋白受体基因的多态性

作者：奉典旭; 韩天权; 陈胜; 杨一增; 蒋渝; 张圣道; 胡海; 姜湘范

来源：中华医学杂志, 1998, (01): 63-65.

• 受体.LDL
• 胆结石
• 多态现象 receptors
• LDL Cholelithiasis polymorphism

目的探讨低密度脂蛋白（ＬＤＬ）受体基因第１８外显子（ｄＴＡ）ｎ多态位点与胆固醇结石病的关系。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增该多态位点，分析该多态位点在１３１例胆囊结石病人和７９例对照者中的分布，并对扩增产物进行变性聚丙烯酰胺凝胶电泳分离，银染法显色分析。结果发现：（１）胆固醇结石组的Ｃ等位基因出现频率为０．４０，显著高于对照组的０．２７（Ｐ＜０．０１）；（２）胆固醇结石组ＢＢ基因型的分布频率为０．０１，显著低于对照组的０．１３（Ｐ＜０．００５），而ＣＣ、ＢＣ型则明显高于对照组（Ｐ＜０．０５）。结论ＬＤＬ受体基因第１８外显子（ｄＴＡ）ｎ多态位点的改变可能与胆固醇结石病的发生有关。

• 出版日期1998
• 单位上海交通大学