贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变型

作者：张志敏; 蒋玮莹; 许世艳; 刘玲; 田秋红; 肖潇; 李学英; 余晓

来源：安徽医科大学学报, 2012, 47(06): 674-677.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2012.06.016

• 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因
• DNA突变分析
• 土家族

目的研究贵州土家族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)基因致病突变型,检测G6PD缺乏症发生率及基因频率。方法通过硝基四氮唑蓝纸片法对2 789例土家族男性进行G6PD缺乏症定性筛查,用变性高效液相色谱技术和DNA测序对78例个体进行基因突变型鉴定。结果在2 789例纯系土家族男性中,发现2例酶活性异常。在印江县采集的78例(2例酶活性异常和76例正常)纯系土家族男性血样中,共检出G6PD c.1388G>A突变2例、c.1376G>T突变1例和c.1311C>T/IVS 11+93T>C突变2例,基因突变型分别占2.6%、1.3%和2.6%。结论在贵州土家族人群中发现c.1388G>A、c.1376G>T和c.1311C>T/IVS11+93T>C 3种突变型,是共同存在于中国人群的G6PD基因突变型,中华民族可能源于共同的祖先;贵州省印江县土家族男性G6PD缺乏症的基因频率为6.5%,可为上述地区G6PD缺乏症的防治提供依据。

• 出版日期2012
• 单位遵义医科大学; 生物化学教研室; 中山大学中山医学院; 基础医学院