科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的 探讨Shwachman-Diamond综合征(SDS)的临床特征及其早期诊治。方法 总结2例SDS患儿的诊治经过；复习国内外对该病的最新研究进展，总结其主要临床表现及治疗。结果 SDS初期临床表现不典型，生长障碍和脂肪泻是部分SDS患儿的首发表现，血清淀粉酶/脂肪酶下降提示胰腺功能不全，临床医生应对这类患儿尽早进行基因学检查明确诊断；伴髓系恶性转化的SDS患者预后较差。结论 SDS病变可累及多系统，主要临床表现为生长障碍、骨髓衰竭和胰腺外分泌功能障碍。对于症状不典型者要尽早行基因学检查明确诊断。SDS有向骨髓增生异常综合征/急性髓系白血病转化的风险，需要定期监测骨髓，以提高患者的长期生存。
- 出版日期2023
- 单位广州市妇女儿童医疗中心
