EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究

作者：李晓杰; 边专; 尹伟

来源：口腔医学研究, 2015, (03): 250-253.

DOI：10.13701/j.cnki.kqyxyj.2015.03.014

• X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全
• 家系调查
• 表型
• EDA基因
• 基因型 X-linked Hypoplastic ectodermal dysplasia Genealogical investigation Phenotype
• EDA gene Mutation Genotype

目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。

• 出版日期2015
• 单位武汉大学; 大连医科大学