一个X-连锁无丙种球蛋白血症家系的 BTK基因突变研究

作者：韦晨曦; 杨如镜; 袁小庚; 于世辉; 秦建平; 田新显; 张暋^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11).

• X-连锁先天性无丙种球蛋白血症
• BTK基因
• 致病变异
• 全外显子测序

目的分析一个丙种球蛋白缺乏症患病家系的遗传学病因, 协助临床确诊并对家族生育进行指导。方法收集家系内患者及家族成员的临床资料, 检测家系成员的免疫球蛋白水平、淋巴细胞分类及亚群;应用二代测序技术进行全外显子检测, 确认基因变异并对其进行分级;使用Sanger测序验证变异位点并检测家系内的变异情况。结果该家系内发现BTK新的致病基因突变c.1627T>C(p.Ser543Pro), 表型与变异存在家系共分离;人群数据库未见收录。突变位于激酶域, 区域内未发现良性变异, 生物学信息分析预测为有害。结论 BTK基因c.1627T>C(p.Ser543Pro)为致病变异, 是导致该家系X-连锁无丙种球蛋白血症的原因, 可以据此为家族成员提供生育指导及产前诊断。

• 出版日期2021
• 单位广州金域医学检验中心有限公司; 郑州大学第三附属医院; 河南省妇幼保健院