桥接蛋白PALB2在乳腺癌发生机制中的研究现状

作者：孙沙沙; 马金柱^*; 布日古德

来源：实用药物与临床, 2020, 23(12): 1135-1139.

DOI：10.14053/j.cnki.ppcr.202012017

• PALB2
• 同源重组
• 乳腺癌
• BRCA

BRCA2(Breast cancer susceptibility gene 2)的伴侣和定位子(Partner and localizer of BRCA2,PALB2)对DNA双链断裂(Double-strand breaks,DSBs)引起的同源重组(Homologous recombinant,HR)修复至关重要。PALB2作为一种肿瘤抑制因子参与维持基因组完整性,在同源定向修复过程中协调BRCA1(Breast cancer susceptibility gene 1)和BRCA2的功能,并与多种染色质蛋白相互作用。在HR过程中,PALB2在BRCA1和BRCA2之间起着重要的桥梁作用,促进RAD51重组酶向DNA损伤位点的募集并将其组装成核丝以启动DSBs修复。本文综述了PALB2蛋白的生物学作用及其调控的研究进展,并描述了PALB2乳腺癌易感性、侵袭性临床病理特征与不良临床预后之间的联系,讨论其纳入遗传咨询和患者治疗方案中所遇到的机遇和挑战。

• 出版日期2020
• 单位内蒙古医科大学附属医院