一个先天性副肌强直家系 SCN4A基因新突变

作者：李汶; 陈倩婷; 张前军; 李秀蓉; 杜娟^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2016, 33(02): 131-134.

• 先天性副肌强直
• SCN4A基因
• 突变
• 生物信息学

目的对1个先天性副肌强直家系的SCN4A基因突变进行分析,为患者家系提供遗传咨询。方法收集该家系的临床资料,抽取先证者及7名家系成员的外周血提取基因组DNA,通过PCR-Sanger测序技术对先证者进行SCN4A基因突变的检测;同时在家系的3例患者、4名正常家系成员和100名无血缘关系的对照中对发现的突变进行检测。应用生物信息学软件预测突变对蛋白功能影响,并比对突变位点在不同物种间的保守性。结果先证者及家系中3例患者的SCN4A基因第24外显子均存在c.4427T>C(p.Met1476Thr)杂合突变,而家系中4名表型正常成员和100名正常对照中均未发现该突变,经检索HGMD和SNP数据库证实该突变未见报道。生物信息学分析提示该突变可能影响蛋白结构和功能,突变氨基酸在不同物种间高度保守。结论 SCN4A基因的c.4427 T>C(p.Met1476Thr)突变可能是该先天性副肌强直家系的致病原因。先天性副肌强直症临床表现缺乏特异性,基因突变检测是确诊该病的有效方法。

• 出版日期2016
• 单位中信湘雅生殖与遗传专科医院; 生殖与干细胞工程研究所; 中南大学