新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病患者GATA4基因突变分析

作者：张为民; 李剑; 阿布都沙拉木·吐尔逊; 叶尔买克·唐沙尔汗; 买买提艾力·艾则孜; 阿依别克·乃比; 常冬庆; 张总刚

来源：中华实用诊断与治疗杂志, 2017, 31(05): 431-434.

DOI：10.13507/j.issn.1674-3474.2017.05.004

• 先天性心脏病
• 基因突变
• GATA4基因
• 维吾尔族

目的探讨新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)与GATA4基因突变的关系。方法对 165例维吾尔族单纯性CHD患者(CHD组)和165例维吾尔族体检健康者(对照组)血液样本进行DNA提取、目的基因PCR反应及测序,与GeneBank和英国人类基因突变数据库(HGMD)进行比较以识别基因突变,并对氨基酸序列进行分析。结果 CHD组3例检出致病GATA4基因突变,具体为c.1138 G>A(p.Val380Met),c.1180 C>A(p.Pro394Thr),c.1220C>A(p.Pro407Gln),其中1例房间隔缺损患者携带p.Pro394Thr突变为1个新突变,1例室间隔缺损患者同时携带p.Val380Met和p.Pro407Gln突变,临床罕见;对照组均未发现GATA4基因突变。结论新疆维吾尔族单纯性CHD患者GATA4基因突变率较低,GATA4基因突变可能是部分CHD患者的病因。

• 出版日期2017
• 单位新疆维吾尔自治区人民医院