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A de novo GJB2 (Connexin 26) Mutation, R75W, in a Chinese Pedigree With Hearing Loss and Palmoplantar Keratoderma
作者：Yuan, Yongyi; Huang, Deliang; Yu, Fei; Zhu, Xiuhui; Kang, Dongyang; Yuan, Huijun; Han, Dongyi; Dai, Pu
*
来源：
American Journal of Medical Genetics, Part A
, 2009, 149A(4): 689-692.
DOI：10.1002/ajmg.a.32461
ICHTHYOSIS-DEAFNESS SYNDROME
MISSENSE MUTATION
FAMILY
GENE
IMPAIRMENT
PATIENT
CELLS
出版日期
2009-4
单位
中国人民解放军总医院
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