新生儿Wiskott-Aldrich综合征3例报告并文献复习

作者：韦秋芬; 潘新年; 李燕; 许靖; 闭宏娟; 谭伟; 经连芳; 蒙丹华

来源：临床儿科杂志, 2015, (12): 1013-1015.

• Wiskott-Aldrich综合征
• 基因诊断
• 新生儿 Wiskott-Aldrich syndrome
• genetic diagnosis
• neonate

目的探讨新生儿Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床特征和基因诊断。方法分析3例患儿的临床表现,采用Sanger测序方法进行WAS蛋白(WASP)基因突变分析,并结合相关文献总结WAS的临床特征、基因诊断。结果 3例患儿均在出生后不久即出现血小板计数减少伴体积减小,1例患儿有败血症,3例均无湿疹。3例患儿均检测到WASP基因的纯合突变,2例为无义突变,1例为错义突变;3例患儿的母亲均为相应位点的杂合突变,证实为携带者。结论新生儿WAS常不出现典型的湿疹、血小板减少、免疫缺陷三联征。对不明原因血小板减少,尤其是伴血小板体积减小的患儿,应行WASP基因分析,有助于WAS的诊断。

• 出版日期2015
• 单位广西壮族自治区妇幼保健院