目的探讨青年人中的成年发病型糖尿病13型(MODY13)的临床表现、诊断方法及治疗方案。方法完善1例MODY13患者入院后的相关检查,同时行全外显子组检测。结果全外显子组检测结果显示,患者内向整流钾离子通道J家族11因子(KCNJ11)存在变异,调整治疗方案为服用格列美脲能有效改善糖尿病症状。结论 MODY13患者的诊断需借助基因检测,确诊后根据患者年龄使用药物治疗并对饮食进行调控,能够有效控制血糖。
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