1例1q25.1-q31.3缺失智力低下患儿的分子细胞遗传学诊断

作者：王艳; **; 季修庆; 林颖; 李璃; 张菁菁; 周小燕; 成建; 马定远; 曹荔; 许争峰

来源：临床检验杂志, 2011, (03): 237-238.

• 智力低下
• 1q25.1-q31.3
• 1q缺失
• 拷贝数变异
• 微阵列比较基因组杂交技术

目的检测1例不明原因智力低下(mental retardation,MR)患儿的基因组不平衡,寻找其致病原因。方法经常规G显带核型分析,发现患儿核型为46,XX,del(1)(q25-q31)后运用微阵列比较基因组杂交(array-based comparative genomic hy-bridyzation,array-CGH)技术对患儿进行全基因组高分辨率扫描,对缺失区域的位置和大小作精确分析。结果 array-CGH结果证实了患儿基因组存在一个病理性的拷贝数变异:del(1)(q25.1-q31.3)(172 832 580-193 394 460,～20.561Mb)。结论 del(1)(q25.1-q31.3)是此患儿真正的致病原因;array-CGH技术具有高分辨率、高准确性等优点,有利于基因组异常的检测和临床遗传咨询。

• 出版日期2011
• 单位南京市妇幼保健院; 南京医科大学