科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
目的报告1例 Allgrove 综合征,并对患儿及其父母的 AAAS 基因进行分析。提请医生认识和正确诊断该疾病。方法描述患儿临床特征和遗传特征,进行生化、内分泌激素、影像学、神经电生理、眼底及泪腺检查。提取基因组 DNA,特异性片段扩增、测序进行基因分析。结果 7岁女童,因呕吐9个月且渐加重而再次住院。5岁时以低血糖昏迷,皮肤发黑而就诊,诊断为爱迪生病并接受治疗。因频繁呕吐9个月再入院。具有四肢肌腱反射明显亢进,视乳头萎缩、无泪症和贲门失弛缓症。患儿父母为三代以外的姨表亲缘关系。基因分析显示:患儿为纯合子 AAA 基因第8外显子771位硷基 G 缺失突变,导致 ALADIN 蛋白移码突变 p.R258GfsX33。患儿父母各携带一条正常和一条异常基因。结论 Allgrove 综合征临床诊断明确。疾病遗传符合常染色体隐性遗传方式。ALADIN蛋白功能对这一综合征非常重要。临床表型与基因突变位点无显著相关性。
- 出版日期2007
- 单位首都医科大学附属北京儿童医院; 中国医学科学院基础医学研究所
