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摘要
目的 对一个线粒体DNA耗竭综合征家系进行遗传基因变异分析,探讨其分子发病机制。方法 提取家系中患者及其父母外周血基因组DNA,采用高通量测序技术检测致病基因变异,并对变异进行Sanger测序验证。结果 发现患者DGUOK基因存在c.505508delTATC的纯合变异,父母都是该位点的杂合变异携带者。c.505508delTATC为未见报道的新变异位点,造成169位氨基酸由酪氨酸(Y)变异为精氨酸(R),随后编码框改变,在199位翻译提前终止,理论上产生截短蛋白p.Y169Rfs31X。结论 c.505508delTATC为DGUOK基因致病性变异,扩展了DGUOK基因变异谱。
- 出版日期2020
- 单位中国人民解放军总医院; 浙江大学医学院附属邵逸夫医院
