七例先天性高胰岛素血症患者的临床特点和基因分析

作者：张亚男; 皮亚雷; 阎雪; 李玉倩; 齐占江; 张会丰^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2018, 35(04): 502-506.

• 先天性高胰岛素血症
• ABCC8基因
• UCP2基因
• GLUD1基因
• 二氮嗪

目的对7例先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)患者的临床特点及基因进行分析,为CHI患者家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法对7例CHI患者进行临床特征、致病基因及治疗效果等回顾性分析。结果 7例患者在低血糖时(血糖0.7～2.39 mmol/L),均有胰岛素的异常升高。检出了4例患者CHI相关基因突变,分别为母源性UCP2基因第4外显子区c.262 C>T(p.R88C)突变、GLUD1基因第12外显子区c.1495C>A(p.G499C)自发突变、GLUD1基因第1外显子区c.1493C>T(p.S498L)自发突变和母源性ABCC8基因第37外显子区c.4432G>A(p.G1478R)突变,均为常染色体显性遗传。1例患者通过饮食可维持血糖;其余6例患者二氮嗪治疗有效。结论在本研究中,CHI患者基因诊断的阳性率为57.1%;轻型的CHI可用生玉米淀粉控制血糖;二氮嗪可以作为CHI患者的首选药物,安全有效。

• 出版日期2018
• 单位河北医科大学第二医院