青岛地区29万例新生儿苯丙酮尿症筛查结果及患者PAH基因突变研究分析

作者：张延娜; 梁思颖; 陆薇冰; 王洪芹; 杜玮; 王笑峰

来源：中国优生与遗传杂志, 2019, 27(06): 733-745.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2019.06.035

• 苯丙酮尿症
• 苯丙氨酸羟化酶基因
• 基因突变

目的分析青岛地区苯丙酮尿症的发病情况及遗传病因;并为患儿的诊疗及其父母的再生育提供遗传依据。方法利用茚三酮荧光法对293735新生儿进行血苯丙氨酸浓度检测;利用荧光PCR熔解曲线法,基因捕获配合高通量测序,Sanger测序技术以及多重连接探针扩增技术对40例儿科及成人患者的PAH基因进行检测分析。结果 1. 293 735例新生儿中,共发现并确诊31例患儿,发病率为1/10554;2.在40例PKU患者中,共发现PAH基因突变位点74个,其中包括错义突变,同义突变,无义突变,剪接突变,移码突变。突变主要集中在第1-3、6、7、9-12外显子及第4和12内含子上。常见突变有R243Q(15.0%),R53H(8.7%),Y356X(13.8%),R241C(6.3%),R111X(5.0%),V399V(3.8%),以及1个未曾报道过的突变位点。结论青岛地区苯丙酮尿症的发病情况接近于全国水平,PAH基因突变以错义突变为主,主要集中在7号外显子,R53H和Y356X出现频率高于国内其他地区;此外还发现1例未曾报道过的突变位点c.60+1G>A。

• 出版日期2019
• 单位青岛市妇女儿童医院; 青岛大学