一个遗传性低镁血症继发低钙血症家系的基因变异分析

作者：谭建强; 严提珍; 李哲涛; 黄钧; 蔡稔^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (08).

• 癫痫
• 低镁血症
• 低钙血症
• TRPM6基因
• 基因变异

目的 对1例遗传性低镁血症继发低钙血症患儿的TRPM6基因进行变异分析,探讨其分子遗传学发病机制。方法 应用Sanger测序法对患儿及父母的TRPM6基因进行变异分析。结果 测序结果显示患儿TRPM6基因存在c.3311C>T(p.Pro1104Leu)纯合变异,其父母均为c.3311C>T(p.Pro1104Leu)杂合变异携带者。经查询相关数据库c.3311C>T变异为未报道过的新变异,蛋白功能分析软件预测其具有高致病风险。结论 TRPM6基因c.3311C>T(p.Pro1104Leu)变异可能是患儿的致病原因,新变异的发现丰富了TRPM6基因变异谱。

• 出版日期2019
• 单位柳州市妇幼保健院