拷贝数变异测序在智力障碍、发育迟缓及孤独谱系综合征的病因学分析中的应用

作者：雷洁; 赵刚; 黄彦科; 龙敏; 李维; 邓茜; 修子涵; 肖砚微; 曾思繁; 张静^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2023, 40(03).

• 拷贝数变异
• 智力障碍
• 发育迟缓
• 孤独谱系障碍
• 测序

目的探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)对于智力障碍(ID)、发育迟缓(DD)及孤独谱系障碍(ASD)患儿的诊断价值。方法收集2018年9月至2022年1月在深圳市南山区妇幼保健院诊断为ID、DD及ASD的患儿40例, 采集其外周血样, 分别进行染色体核型分析和CNV-seq检测, 查询ClinVar、DECIPHER、OMIM等数据库并结合生物信息学分析评估拷贝数变异(CNVs)的致病性。结果 40例患者检测出ID 16例(40.0%)、DD 15例(37.5%)、ASD 6例(15.0%)、ID合并DD为1例, ID合并ASD为2例。核型分析发现47, XY, +mar、46, XY, inv(8)(p11.2q21.2)、46, XX, del(5)(p14)以及46, XX[76]/46, X, dup(X)(p21.1q12)各1例, 染色体多态性2例。CNV-seq在20例患儿中共检出32处CNVs, 检出率(50.0%)明显高于核型分析。在10例(25.0%)患儿中发现了致病性CNVs(检出率为25.0%), 12例患者中发现了15处意义未明的CNVs(检出率为30.0%), 4例患者中发现了7处良性/可能良性的CNVs(检出率为10.0%)。结论基因组CNVs是ID/DD和ASD重要的遗传学病因, CNV-seq可为明确其病因提供重要的参考。

• 出版日期2023
• 单位深圳市南山区妇幼保健院