新生儿肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症一例及基因检测结果分析

作者：杨必成; 王枫; 陈影影; 胡向文; 唐文燕

来源：中国优生与遗传杂志, 2018, 26(03): 78.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.03.033

• 酰基肉碱
• 基因检测
• 串联质谱
• 移位酶
• 检测结果分析
• 缺乏症

<正>1病例患儿,男,胎龄36+4w,自产娩出,出生体重3100g,羊水血性,生后初步复苏哭声响,反应好,皮肤红润,1分钟阿氏评分10分,5min阿氏评分10分,拟诊"早产儿"收入新生儿病室。患儿家属自诉第一胎生后第二天不明原因死亡。生后一天后出现呼吸促、偶轻微呻吟,考虑1吸入综合征?2新生儿肺炎?3遗传代谢病?入院两天后患儿病情加重,精神软,反应极差,全身皮肤出现多量

• 出版日期2018
• 单位江西省妇幼保健院