家族性帕金森病致病基因的研究进展

作者：郭睿; 胡馨予; 胡国华

来源：中风与神经疾病杂志, 2012, (10): 951-954.

• 致病基因:5313,家族性帕金森病:4172,染色体定位:3303,基因突变:3020,常染色体隐性遗传:2886,常染色体显性遗传:2784,病理特征:2260,路易小体:2147,散发性:2067,发病机制:2059

<正>帕金森病(Parkinson disease,PD)是1817年由英国医生James Parkinson首先描述,是一种中老年人常见的神经变性疾病,主要病理特征为黑质多巴胺能神经元变性、缺失和路易小体形成,临床表现为静止性震颤、肌肉强直、运动迟缓、姿势步态异常等,病因及发病机制十分复杂,目前尚未完全明确。PD大多数为散发性,约有10%～15%的PD患者有家族史。目前,已发现了16个与PD发病有关的致病基因

• 出版日期2012
• 单位吉林大学