KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作患儿临床分析

作者：康庆云; 廖红梅; 杨赛; 胡文静; 王苗; 杨理明^*

来源：实用药物与临床, 2021, 24(04): 326-329.

DOI：10.14053/j.cnki.ppcr.202104008

• 婴儿癫痫伴游走性局灶性发作
• KCNT1
• 基因突变

目的总结KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(EIMFS)的临床特点。方法回顾性分析2018年8月至2020年5月就诊于湖南省儿童医院神经内科的KCNT1基因变异相关的EIMFS患儿,对其临床表现、头颅影像学、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果共4例患儿,均携带不同的KCNT1基因杂合突变,其中1例为遗传性变异,3例为新生变异。4例患儿起病年龄2～110 d,发作类型均为频繁的多种类型的游走性局灶性发作,其中1例病程中有癫痫持续状态,1例患儿病程中出现痉挛发作。4例患儿均应用多种抗癫痫药物,1例暂时有效,1例癫痫发作部分控制,2例发作未控制。2例患儿应用生酮饮食治疗,无明显疗效,1例患儿应用奎尼丁治疗,无明显疗效且出现QT间期延长。4例患儿均有明显运动智力发育落后。结论 KCNT1基因变异EIMFS起病年龄早,多在新生儿期及婴儿期早期,主要发作类型为游走性的局灶性发作,发作频繁,均伴随运动、智力发育落后,对抗癫痫药治疗反应差,奎尼丁及生酮饮食疗效尚需大样本的治疗研究进一步明确。

• 出版日期2021
• 单位湖南省儿童医院; 神经内科