家族性高胆固醇血症2例病例报告

作者：肖咏梅; 杨永臣; 张泓; 张婷

来源：中国循证儿科杂志, 2014, 9(05): 398-400.

DOI：10.3969/j.issn.1673-5501.2014.05.024

• 家族性高胆固醇血症
• 黄色瘤
• 患儿父母
• 基因突变
• 早发冠心病
• 降血脂药物
• 肝移植
• 病例报告

<正>1病例资料例1男,12岁。因"四肢关节变形7年"入住上海交通大学附属上海市儿童医院(我院)。患儿7年前发现右肘关节软组织肿块,曾在当地医院多次行右肘关节和臀部软组织肿块切除,病理提示黄色瘤。后双肘、膝关节和多个指关节膨大变形,但无痛且不影响活动,病程中无发热。患儿不喜欢吃肥肉。患儿父母系表兄妹近亲婚配,患儿姐姐18岁,未见软组织肿块。查体:体重29 kg,身高141 cm,双侧手背、臀部、指关

• 出版日期2014
• 单位上海交通大学; 上海市儿童医院