Smith-Magenis综合征（SMS）是一种复杂的遗传发育障碍疾病，有独特的身体特征、认知障碍、发育迟缓和行为异常，涉及全身多个器官，也可累及眼部。本文报道1例浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院2021年6月30日收治的经分子遗传学检测确诊为SMS的12岁患儿眼部多发异常，其葡萄膜炎、带状角膜变性在SMS患者中罕见，通过回顾病史，探讨SMS引起眼部异常的可能机制，以期提高对该病的认知。
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