qPCR法检测脊髓性肌萎缩症基因的质控点初探

作者：李耀华^*

来源：中国生物制品学杂志, 2020, 33(06): 714-718.

DOI：10.13200/j.cnki.cjb.003087

• 脊髓性肌萎缩症
• SMN1基因
• 定量PCR体系
• 质控体系
• 适用机型

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种常染色体隐性遗传病,95%的SMA患者为运动神经元存活基因1(survival motor neuron 1,SMN1)外显子7和/或外显子8缺失。SMA基因检测有利于开展携带者筛查以判断受孕风险。荧光定量PCR法具有设备普及率高、速度快、通量大以及配套设施成熟等优势,但需对PCR扩增体系的各要素进行合理的质量控制。本文结合体外诊断试剂注册管理相关法规规章、技术审评要求,对用于SMA检测的荧光定量PCR产品的样本采集、核酸提取、引物/探针设计、扩增体系、适用机型等质量控制点进行讨论,以指导相关生产企业的研发和注册人员进行合理的产品设计开发及注册申报。

• 出版日期2020