骨髓增生异常综合征相关基因研究进展

作者：许红月; 谢彦晖

来源：临床血液学杂志, 2017, 30(05): 407-412.

DOI：10.13201/j.issn.1004-2806.2017.05.022

• 骨髓增生异常综合征
• 基因突变
• 表观遗传
• RNA剪接
• 转录调节

<正>骨髓增生异常综合征(MDS)是一组起源于造血干细胞的异质性髓系克隆性疾病,主要表现为外周血细胞减少,病态造血和高风险向急性髓系白血病(AML)转化。80%以上的MDS患者都伴有相关基因突变,目前所知MDS中研究较多、较常见的基因突变主要有表观遗传基因(DNA甲基化基因和组蛋白修饰基因DNMT3A、TET2、IDH1/2、WT1、ASXL1、EZH2等),RNA剪接基因(SF3B1、SRSF2、U2AF1和ZRSR、PRPF8等),转录调节基因(RUNX1、TP53等),信号转导基因(NRAS、KRAS、JAK2、CBL等)及其余相关基因。对这些

• 出版日期2017
• 单位华东医院; 复旦大学