超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值

作者：黄乔; 黄泽嫦; 唐嘉敏; 孙定珊

来源：中国优生与遗传杂志, 2020, 28(08): 954-957.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2020.08.016

• 超声诊断学
• 无创产前基因检测技术
• 血清学检测
• 颈项透明层厚度
• 唐氏综合征

目的探讨超声检测早孕期胎儿NT在筛查DS中的临床应用价值。方法选取2019年01月至2020年06月在三亚市人民医院就诊的孕11～13w的2175例孕妇作为研究对象,均予超声检测胎儿NT厚度、无创产前基因检测技术进行DNA测序以及血清学检测β-HCG和PAPP-A,并对检测结果进行比较分析。随后对检测高危孕妇进行遗传咨询,且在知情同意下进行羊膜腔穿刺以确诊是否患有DS。结果超声联合基因检测技术筛查高危23例,确诊3例,敏感度100%,特异度99.18%,阳性预测值14.29%,阴性预测值100%;超声联合血清学筛查高危26例,确诊3例,敏感度100%,特异度98.95%,阳性预测值11.54%,阴性预测值100%;单一基因检测技术筛查高危32例,确诊2例,敏感度66.67%,特异度98.64%,阳性预测值6.25%,阴性预测值99.95%;单一血清学筛查高危27例,确诊1例,敏感度33.33%,特异度98.82%,阳性预测值3.70%,阴性预测值99.91%。其中,联合筛查的敏感度、阳性预测值明显高于单一基因检测和单一血清学检查,且可确定产妇患有DS的风险性。结论早孕期采用无创产前基因检测或血清学检测筛查DS时,联合超声检测其胎儿NT厚度,能提高早孕期DS的检出率,对降低出生缺陷有良好的临床应用价值。

• 出版日期2020
• 单位三亚市人民医院