CHEK2基因c.1100delC与中国人遗传性乳腺癌易感性的关联研究

作者：宋传贵; 胡震; 袁文涛; 狄根红; 沈镇宙; 黄薇; 邵志敏

来源：中华医学遗传学杂志, 2006, (04): 443-445.

• 乳腺癌
• CHEK2基因
• BRCA1基因
• BRCA2基因
• 遗传易感性

目的研究上海地区非BRCA1/2基因突变的遗传倾向乳腺癌中CHEK2基因c.1100delC突变的携带情况及可能的作用。方法研究对象来自114例遗传倾向性乳腺癌,包括家族性乳腺癌76例,其中8例发病年龄低于40岁;38例单纯早发性乳腺癌(发病年龄<40岁)。对照组为121名无乳腺癌的健康女性,静脉血中提取基因组DNA,对CHEK2基因的第10~14外显子进行长片段PCR扩增,PCR产物再进行含突变的第10外显子的扩增。突变分析全部由DNA直接测序进行鉴定。结果研究人群和对照人群中都没有发现c.1100delC的突变;在3例(3/114,2.6%)家族性乳腺癌中发现邻近c.1100delC的新的错义突变位点1111C>T(p.His371Tyr),对照组中则无此突变发现。结论CHEK2基因c.1100delC突变可能是中国人群罕见的突变位点,在中国人乳腺癌遗传易感性中的作用非常有限;1111C>T可能与中国上海地区遗传倾向乳腺癌低度外显的易感性有关,需要进行进一步研究确认。

• 出版日期2006
• 单位复旦大学附属肿瘤医院; 国家人类基因组南方研究中心; 复旦大学