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摘要
目的 探讨低深度全基因组拷贝数变异测序技术（CNV-Seq）联合染色体核型分析在有产前诊断指征孕妇中的应用价值。方法 选取2019年2月至2022年4月在本院就诊的具有产前诊断指征的孕妇1 135例，于孕中期时进行羊水穿刺，对抽取的羊水同时行染色体核型分析及CNV-Seq检测，比较两种方法在不同产前诊断指征（高龄、不良孕产史、唐筛高风险、无创高风险，不良接触史、夫妻染色体异常、双方地贫）中的检出情况。结果 1 135例羊水标本中，检出致病核型91例（8.02%）、平衡易位2例（0.18%）、罗伯逊易位3例（0.26%），异常核型检出率为8.46%(96/1 135)，另外检出多态39例（3.44%）;CNV-Seq检出明确致病变异115(10.13%)例、疑似致病变异15例（1.32%）、临床意义未明（VUS）310例（27.31%）。两种方法异常变异检出率比较，差异有统计学意义（P<0.05），核型分析正常结果中CNV-Seq额外检出32例致病性变异（2.82%）。依据不同高危因素分组，核型分析与CNV-Seq结果中无创高风险组致病变异检出率最高，分别为52.05%(38/73)、54.79%(40/73)，单项与多项高危因素组致病结果检出率比较，差异无统计学意义（P>0.05）。结论 核型分析与CNV-Seq联合应用可提高异常染色体检出率，减少（微缺失/微重复、平衡性易位、倒位等）漏诊，对预防出生缺陷有重要意义。
- 出版日期2023
- 单位贵港市妇幼保健院
