KCNQ1基因功能降低与扩张型心肌病并发室性心动过速的相关研究

作者：周琼琼; 曹青; 熊琴梅; 谢金燕; 申阳; 刘欣; 洪葵

来源：临床心血管病杂志, 2015, 31(11): 1182-1185.

DOI：10.13201/j.issn.1001-1439.2015.11.011

• 心肌病
• 室性心动过速
• KCNQ1
• 突变
• 膜片钳

目的:探讨患者KCNQ1基因功能降低与扩张型心肌病(dialated cardiomyopathy,DCM)并发室性心动过速(ventricular tachycardia,VT)的遗传学机制研究。方法:收集DCM并VT患者的临床资料及血样标本,利用DNA直接测序法对KCNQ1基因的外显子及外显子连接区域进行测序,寻找基因变异,并使用全细胞膜片钳技术、共聚焦显微技术及蛋白免疫印记进行功能分析。结果:我们在1组DCM并VT的患者中发现了KCNQ1基因突变p.R397Q;该突变为1例60岁男性患者,表现为无休止VT和轻度心功能不全;通过共转染突变型KCNQ1及其协同结构域KCNE1显示延迟整流钾电流(Iks)的尾电流密度降低。结论:以VT为表现的DCM,可能是由离子通道的编码基因突变引起。本研究提示KCNQ1可能为DCM并发VT的一个致病基因。

• 出版日期2015
• 单位南昌大学第二附属医院; 江西省分子医学重点实验室