骶骨发育不全是一种罕见的先天性畸形,指2个或2个以上骶骨椎体部分或全部缺失,常合并神经、骨骼、消化道及泌尿生殖等多个系统畸形。产前准确诊断胎儿骶骨发育不全对及时治疗及判断胎儿预后至关重要。本文对骶骨发育不全的胚胎学基础、分型、产前超声诊断的研究现状及进展做一综述。
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