卡尔曼综合征的临诊应对

作者：李佩佩; 路荣梅; 林纬; 黄惠彬; 梁继兴; 李连涛; 林丽香; 陈刚; 温俊平

来源：中华内分泌代谢杂志, 2018, 34(01): 72-76.

• 卡尔曼综合征
• 基因突变
• 神经元迁移
• 诊断
• 治疗

卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一种罕见的疾病,典型的临床表现为青春期缺失、不能生育及嗅觉受损(嗅觉缺失或嗅觉减退)。本文通过对1例临床诊断的KS患者的临床特点进行分析,并对该病发病机制、分子遗传学特点、临床表现、诊断及治疗等进行文献复习。

• 出版日期2018
• 单位福建中医药大学; 福建省立医院; 福建医科大学