一个葡萄糖转运体1缺乏综合征家系的临床表型及 SLC2A1基因变异分析

作者：李贞^*; 韩长明; 陈国薇; 赵红伟

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(08).

• 葡萄糖转运体1缺乏综合征
• SLC2A1基因变异
• 癫痫
• 发育迟滞

目的分析一个葡萄糖转运体1缺乏综合征(glucose transporter type 1 deficiency syndrome, GLUT1-DS)家系的临床表型, 并对其SLC2A1基因进行变异检测和遗传特征分析。方法收集1例因运动语言发育落后就诊患儿及其家庭成员的临床资料, 并采集外周血样, 提取DNA, 进行医学全外显子高通量测序分析, 并对其父母和姐姐进行Sanger测序验证, 确定变异位点, 分析其与表型的对应关系。结果患儿及母亲、姐姐有共同的临床表现, 包括智力运动发育落后、运动耐受差、易疲劳、阵发性肌张力障碍;不同的是患儿及母亲存在小头畸形、癫痫发作, 而姐姐无此表现。家系中患病者均存在SLC2A1 c.191T>C(p.L64P)变异位点, 1号染色体43 396 801位置发生了杂合错义变异, 既往未见报道。结论患儿及其母亲、姐姐所具有的SLC2A1 c.191T>C(p.L64P)杂合错义变异, 是造成语言运动发育落后、癫痫发作及阵发性肌张力障碍、智力低下等的原因。共同的SLC2A1基因变异位点, 临床表型却不尽相同, 反映了GLUT1-DS的遗传和表型多样性。新的基因变异位点的检出丰富了GLUT1-DS基因的变异谱。

• 出版日期2022
• 单位神经内科; 安阳市妇幼保健院