广西壮族人群8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病的相关性:800例资料分析

作者：刘洋; 杨庆华; 关业文; 王嘉琦; 江华^*

来源：中国组织工程研究, 2019, 23(19): 2980-2985.

• 8q24.21区域
• 腰椎退行性疾病
• 单核苷酸多态性
• 等位基因
• 基因型
• 全基因组关联分析
• 广西壮族自治区
• 壮族

背景:基于北欧人群的全基因组关联分析研究发现8q24.21区域的单核苷酸多态性与腰椎间盘突出存在相关性,但由于存在种族差异性,其研究结果在其他人群尚未验证。目的:探讨在广西壮族人群中8q24.21区域单核苷酸多态性与腰椎退行性疾病是否存在相关性。方法:病例组为2015年1月至2016年12月住院治疗的腰椎退行性疾病的壮族患者400例,对照组为年龄匹配的正常壮族成年人400名。试验获得广西医科大学附属第一医院的伦理委员会批准。所有受试者均自愿入组,并签署知情同意书。根据MRI影像学特征,将病例组分为腰椎间盘突出、腰椎滑脱、腰椎管狭窄3个亚组。提取受试者基因组DNA,运用TaqMan探针技术对8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点进行PCR荧光分型;并比较各组的等位基因频率、基因型频率分布差异。结果与结论:①rs7816342、rs4130415位点的等位基因频率和基因型频率在病例组和对照组间差异无显著性意义(基因型:rs7816342;P=0.370,rs4130415,P=0.668),但上述2个位点的基因型频率,在腰椎管狭窄组和对照组间差异有显著性意义(基因型:rs7816342,P=0.008;rs4130415,P=0.006);②结果提示8q24.21区域rs7816342、rs4130415位点基因多态性与腰椎管狭窄存在显著相关性。

• 出版日期2019
• 单位广西医科大学第一附属医院