糖尿病合并先天性无虹膜症家系存在PAX6基因无义突变

作者：乔晨; 严明; 邱雪平; 高嘉嘉; 柳洪周; 郑芳

来源：临床检验杂志, 2014, (07): 496-498.

DOI：10.13602/j.cnki.jcls.2014.07.05

• 人类配对盒基因
• 突变
• 糖尿病
• 无虹膜症 PAX6
• mutation
• diabetes
• aniridia

目的探讨1个糖尿病合并无虹膜症家系成员的基因缺陷及其临床特点。方法收集1个糖尿病合并无虹膜症家系的4名患者和2名健康亲属的外周血标本,提取基因组DNA,针对人类配对盒基因(PAX6)4~13外显子设计引物,采用聚合酶链反应结合直接测序法(PCR-Sequencing)分析PAX6基因编码序列有无异常。结果在糖尿病和糖耐量异常合并无虹膜症患者中发现PAX6基因Arg240X杂合无义突变。结论 PAX6基因Arg240X无义突变可能通过影响胰岛素基因的转录,导致胰岛素分泌减少所致的糖代谢异常,同时也可能导致先天性遗传性无虹膜症的发生。

• 出版日期2014
• 单位武汉大学中南医院