一个家族性进行性色素沉着和色素减退症家系的临床表型及遗传学分析

作者：许仲炜; 苏喆^*; 郑荣飞; 侯丽萍; 张龙江

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(12).

• 家族性进行性色素沉着和色素减退症
• KITLG基因
• 基因变异

目的探讨1个家族性进行性色素沉着和色素减退症(familial progressive hyperpigmentation and hypopigmentation, FPHH)家系的临床表型和基因变异特点。方法收集患儿的临床资料及家族史, 采集患儿及其父母、大姐、二姐的静脉血样以提取DNA, 通过高通量测序分析其致病基因, 并对候选变异进行Sanger测序验证。结果先证者主要表现为进行性加重的色素沉着和色素脱失, 伴身高增长缓慢。高通量测序提示其携带KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异, 既往未见报道。Sanger测序证实该变异与表型存在共分离。结论对于皮肤色素沉着、色素脱失斑且随年龄加重的患儿, 需警惕FPHH的可能性。KITLG基因c.105T>A(p.Asn35Lys)杂合变异可能是本例FPHH家系的遗传学病因。

• 出版日期2022
• 单位深圳市儿童医院